产前诊断的方法主要分为两大类，主要是检查胎儿结构和胎儿遗传方面的异常。

胎儿结构异常常用的方法有产前的超声诊断，可以通过不同孕周对胎儿进行超声检查，了解胎儿各器官生长发育的情况。对于一些特殊的器官，如脑组织可以配合磁共振检查，弥补超声检查中的不足。胎儿的遗传疾病常用的诊断方法分为羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样，经皮脐血穿刺取样，其分别在不同的孕周进行。一般羊膜腔穿刺术是在孕十六至二十四周之间进行，绒毛穿刺取样可在妊娠十周后进行，而经皮脐血穿刺取样一般是在孕十八周以后进行。

除此之外，还可以通过胎儿镜进行胎儿组织活检以及试管婴儿的可以在胚胎植入前做遗传学诊断，实验室的技术包括传统的染色体核型分析、染色体微阵列分析以及荧光原位杂交技术。