矮小症的病因不明，与基因可能有关系。矮小症是由于遗传因素、疾病因素以及性早熟等因素，导致的生长发育障碍性疾病，临床上最常见的是生长激素分泌减少引起的矮小症。

临床典型症状是身材矮小，低于正常同龄儿平均身高，可伴有身材与四肢发育不成比例，或者身体其他部位发育畸形，比如腭裂、髋关节发育畸形等，矮小症一般智力发育正常。

临床治疗主要是以生长激素治疗、原发病治疗以及心理疏导为主。有明确肿瘤影响因素者，需要给予手术治疗方式。