遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性的溶血性贫血，顾名思义是血液当中可以出现球形红细胞增多大于等于20%。

发生遗传性球形红细胞增多症的时候，由于红细胞表面积减少，变形能力减弱，脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时会变得很困难，容易被脾脏破坏，红细胞破坏增多，可以导致溶血性贫血，病人可以出现皮肤，巩膜的黄染也叫做黄疸。

由于脾脏破坏红细胞数比较多，不断刺激脾脏可以发生脾大，还可以继发肝脏的肿大，病人临床上可以出现头晕、头痛、耳鸣、活动后心悸气短等一系列贫血的表现，还可伴有胆石症的发生。