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胸腺发育不全是一种先天性的疾病,由于胸腺是免疫器官,因此胸腺发育不全会导致机体的免疫异常,病人会出现病毒或者真菌的反复感染。
一部分病人还会伴有甲状腺的发育不全,会出现主动脉弓或者心脏的先天性缺陷,在新生儿时期,许多病人就会表现出由于低钙血症而引起的手足抽搐,并且具有特殊的面容,能够观察到大部分病人人中和五官距离都比较短,会出现严重的病毒感染。
如果怀疑是胸腺发育不全,则应该进行影像学检查,比如胸部CT,若查不到胸腺影像,就应该能够进行诊断。
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