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胸腺发育不全在临床上又被称为先天性胸腺发育不良,是一种常染色体显性或者隐性的遗传病,是由于染色体异常而发病。
患者通常胸腺发育不全而导致人体免疫功能缺陷,尤其是T细胞介导的细胞免疫功能损害,从而造成病人病毒和细菌的反复感染。
新生儿时期就会出现低血钙引起的四肢抽搐、特殊的疾病面容等表现。胸腺发育不全是一种染色体异常的疾病,在产前通过孕检能够发现,因此要对产前孕检给予足够的重视。
综上所述,胸腺发育不全为先天性疾病。
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