导致新生儿苯丙酮尿症阳性的原因是遗传引起，由于苯丙氨酸代谢出现的问题，使得苯丙氨酸不能转变成为对身体有用的氨基酸，小儿就会出现智力缺陷，大脑智力的发育障碍、癫痫或者行为异常，孩子的毛发皮肤颜色变浅变黄，尿液可有鼠尿味等。

此病可通过做新生儿筛查来诊断，早期发现、早期治疗后一般恢复的很好，给予低苯丙氨酸奶粉治疗，可以明显减少智力损害，越早正规治疗对小儿越好。

如果不及时治疗或者治疗不当会造成小儿痴呆，对小儿的影响很大。