肝卟啉病是由于肝内卟啉代谢紊乱而导致的以腹痛、周围神经损害、精神障碍等为主要临床表现的常染色体显性遗传疾病，可分为急性间歇型、迟发性皮肤型、混合变异型和遗传性粪卟啉型，四型。

在遇到不明原因的腹痛时应先考虑急性间歇性卟啉病的可能，以尿中含大量的ALA、PBG为最重要的诊断依据，如尿液呈红色，尿中含较多尿卟啉、粪卟啉，则诊断为迟发性皮肤型。

如以皮肤轻微损伤后出现真皮损害则为混合型变异型，遗传性粪卟啉型与急性间歇型相似，部分患者可出现光感性皮肤损害。