混合型卟啉病患者往往既有腹部的症状，还有神经系统的症状，还可以有慢性的光敏皮肤症状。临床上进行诊断的时候，往往有可能需要和原卟啉病、红细胞生成性卟啉病进行鉴别。

原卟啉病和红细胞生成性卟啉病，都有对日光敏感而发生的皮肤损害。自幼年起就有可能会出现这些症状，红细胞以及血浆中的卟啉增多。红细胞在紫外线照射下可以发出红色的荧光，而混合型卟啉病则没有这些特点，往往是在青春期发病。

如果是病人出现腹痛发作的时候，需要和各种急腹症进行鉴别诊断，比如急性阑尾炎、胆囊炎或者肾绞痛等。它们各有各自的临床特征，腹部有固定的压痛以及反跳痛、肌紧张等体征，尿液酸化加热后不变红色。