肛门闭锁多表现为低位肠梗阻。出生后没有胎粪排出、呕吐、腹胀。呕吐物为奶汁或胆汁，甚至为粪臭样物、误吸可以导致肺炎窒息，呕吐持续加剧会出现水、电解质紊乱。如果得不到及时治疗，腹胀继续加重可以引起肠坏死、肠穿孔、腹膜炎等。

查体方面：绝大多数患儿出生后没有肛门，会阴中央呈平坦状。有一色素沉着的小凹陷。低位肛门闭锁坐骨结节间距较宽，可容纳一个示指，而高位肛门闭锁则较窄。