肥胖型矮小症的表现，是孩子的体重一般超出同龄孩子的体重的30%~50%。脂肪堆积在全身的每一个部位，比如背部、下腹部、髋部、臀部、脖子、面部及大腿等地方，行动迟缓。

智力发育落后，身高通常低于同龄儿童身高的两个身高标准，骨龄要落后1年甚至是1年以上。平时的生长速度缓慢，每一年的生长速率低于4cm，身材臃肿、行动幼稚、皮脂容易出现堆积。做头颅的核磁共振结果，显示垂体的前叶偏小等。

肥胖型矮小症一部分是因为遗传因素，一部分是因为后天的营养过剩，导致孩子过度肥胖造成的。