从字面上就可以看出，就是脖子短导致的畸形，当然还会伴有一些其它的畸形，主要的表现就是脖子比较短，比正常人短的比较明显，同时活动会受到限制，还有一些发际线比较低，有些患者还会伴有脊柱胸腰段后突或侧凸畸形，从而影响心肺功能以及胸部的发育。

另外还有一些患者是肩胛骨比较高，短颈畸形在X线正侧位片上很难清楚地显示畸形部位。

常规检查有CT检查、颈部磁共振检查，特别是磁共振能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据。