结节性硬化症是源于外胚层的器官发育异常所致病变，累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官，如心、肺、骨、肾和胃肠等。

临床表现皮肤损害最常见，癫痫发作以及智力低下，合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等。

对症治疗：如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素治疗，应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部血管纤维瘤可行整容术。对症治疗可提高生活质量。

结节性硬化症是一种遗传病，预防措施就是避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断，和选择性人工流产等防止患儿出生。