新生儿高氨血症是基因突变吗

新生儿高氨血症不是基因突变，是由于先天因素所导致的一类疾病。

主要是因为在尿素循环过程中，某种酶因为遗传性缺陷，导致在合成尿素的过程中出现问题，从而造成体内氨的蓄积，发生高氨血症，所以该病与基因突变无关系。本病是遗传性疾病，需终身治疗。

所以当小儿出现高氨血症的时候，应仔细询问父母双方家族中是否有类似现象。同时给予患儿氨基酸定量分析、蛋白复合试验以及脑电图等检查，来进一步明确病情。根据病情及检查结果综合分析，尽早进行干预性治疗。