多发性生软骨瘤病临床常见局部肿胀或肿块、肢体短缩、弯曲变形、并随生长发育加重等症状。

多发性生软骨瘤临床比较少见，具有遗传倾向，特点为多发，常合并肢体的畸形，该病好发于少年。表现为局部肿胀或肿块，肢体短缩弯曲变形等，并随生长发育加重，病因多与胚胎时期原为软骨骨骼，后经软骨内骨化，形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。

多发性生软骨瘤病患者在选择治疗方法时应注意，位于手、足部的软骨瘤，可行彻底刮除，位于躯干和四肢长骨者，宜采用局部整块切除和植骨术。