多发内生软骨瘤病是一种少见的非遗传性良性肿瘤，是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。

多发内生软骨瘤的肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。

多发内生软骨瘤病患者临床常见骨骼肿块、脊柱和四肢畸形、肢体短缩畸形等症状。可依据病史，临床症状及体征，X线的表现来进行诊断。