该疾病是由于血管性血友病因子基因突变，血浆血管性血友病因子数量减少或质量异常，导致血小板功能异常或血管异常的一种出血性疾病。

其检查包括出凝血检查、血浆中凝血因子检查、血小板功能检查、还要排除血小板功能缺陷性疾病。

另外，在实验室分型检查包括vWF交叉免疫电泳、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应，vWF∶Ag多聚体分析以及其他的辅助检查，比如B超和X线检查等。