多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏囊性疾病。按遗传方式分为常染色体显性遗传型多囊肾病及常染色体隐性遗传型多囊肾病两种类型。

常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的单基因遗传病之一，按照常染色体显性遗传方式遗传，病理表现为肾单位各个阶段的囊性扩张。常染色体显性遗传性多囊肾病，为系统性疾病，可累及肾脏及除肾脏以外的多个器官和组织，有时肾外表现可成为此病病人的唯一临床表现，大多于成人期出现临床症状，少数也可于儿童期甚至胎儿期即发病。肾脏表现包括肾囊肿的进行性形成、增大和肾功能损害，增大的肾脏和囊肿牵拉肾包膜、肾蒂、压迫邻近器官可引起肾区和腰背部的持续性隐痛。若囊肿破裂出血可导致突发或加剧的绞痛，42%患者一生中至少有一次肉眼血尿，镜下血尿更为常见。一般血尿发作具有自限性，55%患者有微量蛋白尿，大约三分之一病人有明显的蛋白尿，大量蛋白尿不常见，高血压为其常见的临床表现之一。在丧失肾功能以前对肾功能有极大的影响，可加速肾功能衰竭，一般在20-60岁之间出现肾功能损害症状，到60岁时约50%患者发展至终末期肾衰竭。