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小睑裂就是先天性睑裂狭小综合征,是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病,多发生于基因突变,可有家族性。根据遗传方式分为两型,一型,由父亲传代,女性患者伴不孕症,外显完全。二型,父、母传代,机会相等,不完全外显。
眼部的主要特征是睑裂狭小,左右径及上下径较正常明显变小,有的只有13个毫米长,睑裂高度只有1毫米,伴有上睑下垂,以及鼻梁的低平。可能合并小眼球、小角膜、弱智及智力缺陷、耳廓畸形等等。
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