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先天性后尿道瘘的诊断主要是根据症状及相关检查来进行。当新生儿出现尿道排气或者尿液经肛门排出时,要考虑本病存在的可能。于膀胱内灌注美兰试剂,可以观察有无蓝色的尿液从肛门处流出。
体格检查时可发现瘘口存在,于X线下行排泄性尿路造影,可见造影剂经尿道的瘘管瘤向直肠或者肛门。可行膀胱镜检查,可发现尿道有瘘口存在,纤维结肠镜检查,可发现直肠内存在瘘口。
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