粘多糖沉积症,是由细胞中溶酶体酸水解酶的先天性缺陷引起的。另外,由蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的蛋白多糖分解代谢障碍,将导致各种类型的粘多糖沉积。每种粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现不同。
在早期妊娠,正常羊水可能是阳性的。而在中期和晚期妊娠,羊水可能是阴性的。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化可能是复杂的。
到目前为止,还没有治疗骨髓移植的好方法,但是效果可能不是特别好。治疗费用需要到医院进行核算才能得出结论。
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