粘多糖沉积病有一些注意事项。首先婴幼儿生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、肝脾大、角膜白斑等,应考虑粘多糖沉积症的可能。但确诊要有赖于细胞酶学的检查及尿液生化的检查。有时各型之间需要进行鉴别诊断。主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查。此外粘多糖贮积症还需要与以下疾病来进行鉴别。
第一、多发性硫酸酯酶缺陷症。本病的临床表现与粘多糖沉积症有相似之处,但智力低下和神经系统症状,较粘多糖贮积症出现的更快。常类似于异染性白质萎缩症,患者常有肝大和固定的皮肤鳞癣。实验室检查无黏多糖尿及细胞酶的缺陷。
第二、全身性的神经节苷脂沉积症。它兼有脂肪贮积和黏多糖贮积的临床特点。患儿在婴儿期具有严重的全身神经节苷脂沉积、智能发育迟缓、肌张力低下、肝脾大,半数以上的患者有皮肤的黄斑和樱红点。
第三、甘露糖苷增多症。本病有精神运动发育迟缓、听觉的丧失、丑陋面容、尿中有大量的甘露糖、低聚糖,但无黏多糖尿。
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