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病因未明。可能属结缔组织病变或常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形病变。
患儿表现前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。其次呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形,可有脊柱裂、脊柱侧弯、腭异常、先天性心脏病等。智力多无影响。
脱位及畸形可手术矫治,其余无特殊疗法。
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