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小儿关节弯曲综合征,它是一种先天性畸形疾病。表现为小儿在出生时即有典型的四肢对称性受累畸形,有肩关节内收内旋、肘关节位置固定于屈曲或伸直位、腕关节屈曲尺偏、各指间关节屈曲、髋关节屈曲外展外旋、膝关节屈曲、马蹄足等等,还有皮肤表现紧张发亮、皮纹消失、皮下组织和肌肉萎缩等一系列症状。
小儿关节弯曲综合征需要与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别,可根据临床特殊表现和实验室血常规、尿常规、肌肉活检以及辅助肌电图、X线检查来鉴别诊断。
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