脆骨病，在临床上又称成骨不全症、先天性发育不全、瓷娃娃病、原发性骨脆症等。脆骨病分为不同的类型，而对于不同类型的脆骨病，其严重程度和预后是不同。

严重的患者可能在子宫内死亡或者在出生后1周内死亡，而轻型的脆骨病患者可长期存活，但大多数患者寿命较正常人短。

脆骨病的患者容易发生骨折，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。脆骨病无特殊的治疗方法，主要是预防患者发生骨折，要严格保护患儿，但又要防止长期卧床的并发症。