脆骨病，在临床上又称成骨不全症、先天性发育不全、瓷娃娃病、原发性骨脆症等。

脆骨病是一种先天性的遗传性疾病，但是目前导致脆骨病的原因还不明确，根据以往的医学证明，脆骨病的患者多有家族遗传史，家族当中多有相似的病人出现。基因检测发现脆骨病患者基因突变可分成4-11种类型。

而基因突变导致的病变主要是骨胶原纤维形成不足，导致结构不正常，从而形成全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。