先天性肛门闭锁主要是指人胚胎发育时原肛发育异常,肛膜未破或者肛凹未能与直肠末端相通,从而引起直肠与外界不通,导致肛门闭锁。
肛门闭锁的发生是正常胚胎发育障碍的结果,引起此发育障碍的原因,目前还不是特别清楚。近年来有许多学者认为其发病与遗传因素有关。肛门闭锁的发生和其他畸形一样,可能在妊娠期,特别是妊娠早期与病毒感染、化学物质、环境及营养等因素作用有关系。
肛门闭锁根据其位置不同可分为高位闭锁、中位闭锁和低位闭锁。临床表现上其症状主要有:先天性肛门闭锁多表现为低位肠梗阻,出生后没有胎粪排出、呕吐、腹胀。呕吐物为奶汁和胆汁,甚至为粪臭样物,误吸可以导致窒息。体征方面:会阴部检查,绝大多数患儿出生后没有肛门,会阴中央呈平坦状,有一色素沉着的小凹陷,可以合并多器官畸形,比如可以合并先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形等。
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