先天性肛门闭锁主要是指人胚胎发育时原肛发育异常，肛膜未破或者肛凹未能与直肠末端相通，从而引起直肠与外界不通，导致肛门闭锁。

肛门闭锁的发生是正常胚胎发育障碍的结果，引起此发育障碍的原因，目前还不是特别清楚。近年来有许多学者认为其发病与遗传因素有关。肛门闭锁的发生和其他畸形一样，可能在妊娠期，特别是妊娠早期与病毒感染、化学物质、环境及营养等因素作用有关系。

肛门闭锁根据其位置不同可分为高位闭锁、中位闭锁和低位闭锁。临床表现上其症状主要有：先天性肛门闭锁多表现为低位肠梗阻，出生后没有胎粪排出、呕吐、腹胀。呕吐物为奶汁和胆汁，甚至为粪臭样物，误吸可以导致窒息。体征方面：会阴部检查，绝大多数患儿出生后没有肛门，会阴中央呈平坦状，有一色素沉着的小凹陷，可以合并多器官畸形，比如可以合并先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形等。