先天性肛门闭锁目前其发病原因还不是特别清楚。目前其发病原因，大多数学者认为与遗传因素有关。除此之外，还可能与妊娠期，尤其是妊娠早期，与病毒感染、化学物质、环境及营养等因素作用有关。

对于确诊为先天性肛门闭锁的患者，首先必须明确诊断，诊断明确之后，在治疗先天性肛门闭锁时，手术方式和手术时间需要根据不同类型以及有无瘘管而定。治疗原则主要是为了解除肠梗阻、重建肛门直肠功能和切除瘘管。