线粒体脑肌病是因为基因突变导致线粒体功能异常,线粒体不能产生足够的ATP,从而引起的细胞凋亡过程。
所以,线粒体脑肌病患者对低氧和高碳酸反应性会下降,麻醉要十分谨慎,避免应用引起心脏传导阻滞的药物。所以,虽然线粒体脑肌病患者可以进行手术,但手术过程中进行麻醉是有风险的。
线粒体脑肌病患者可因为脑部ATP能量不足而出现癫痫、青年性卒中、神经性耳聋、共济失调等表现。线粒体脑肌病治疗包括饮食及药物治疗、成肌细胞移植和基因治疗,其中药物主要是ATP、辅酶Q10、大量B族维生素。
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