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染色体病是指染色体数目、形态、结构发生异常引起的遗传病。染色体包括22对常染色体和1对性染色体,所以染色体病分为常染色体病和性染色体病两种。常染色体病,是指1到22号染色体异常引起的疾病。可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征几种类型。
其中三体综合征比较常见,如21三体,又称先天愚型或者是唐氏综合征。性染色体疾病包括特纳综合征、克氏综合征、超x综合征、超Y综合征,还有脆性x染色体综合征等。
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