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腓骨肌萎缩症是常见的家族性周围神经病,多于儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。
因为该病目前尚无特殊治疗方法,所以,疾病的预防尤为重要。腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传,所以应在妊娠期积极进行产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断。
如果胎儿有腓骨肌萎缩的高危因素,建议及时终止妊娠,避免给胎儿以及家庭带来不可预估的伤害。
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