腓骨肌萎缩症是一种遗传性运动和感觉神经病。早期表现为双足无力、活动不灵活，伴有麻木、腓骨肌萎缩，然后面积逐渐扩大，最后扩展到大腿的下三分之一，上部肌肉正常，形成一个像倒放着的酒瓶样畸形，后期手部肌肉出现萎缩，手掌变平。

是一种基因遗传病，是通过X染色体遗传，打个比例，这一代男性患病，那他下一代的女孩有发病可能。目前没有有效的治疗方式，为了预防只能在怀孕期间做羊水或脐带血基因检查。