胸腺发育不全目前认为是一种遗传病，是一种胚胎发育异常造成了机体的免疫性功能障碍，以细胞免疫为主。新生儿会表现出四肢的抽搐，是由于低血钙引起。另外还会表现出异常的面容，比如五官间距异常。

进行影像学检查，看不到胸腺影都能够诊断。目前胸腺发育不全治疗可以考虑进行胸腺移植，临床上有一部分病人有自愈的可能。

明确诊断以后还是应该根据病人状态选取合适的治疗方案，胸腺激素的应用对于目前胸腺发育不全的治疗有重要的作用。