小儿多囊肾是指在肾脏的皮质和髓质内,有无数个内含有尿液样的囊肿,大小不一,分散分布。包含有两种临床类型:一种是成人型多囊肾,属于常染色体显性遗传性多囊性肾病;另外一种是婴儿型多囊肾病,是常染色体隐性遗传性多囊肾病。
刚开始的时候,肾内只有少数的小囊肿,随着年龄的增长,肾囊肿的体积和数目逐渐增大,表现为双侧肾脏体积增大,在腹部可以触及肿大的肾脏,质地较硬。成人型多囊肾患者有腰部疼痛、酸胀,有不同程度血尿、蛋白尿、高血压,容易出现尿路感染,还会出现肾功能下降,导致患者有少尿、夜间排尿增多、贫血等。
婴儿型多囊肾病起病早,发病率比较低,多在胚胎期及婴幼儿期发病,合并有先天性肝纤维化,导致患者容易出现腹水腹胀。
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