多囊肾有两种类型：常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床比较罕见。常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。小儿多囊肾是指第一种类型。

目前科学研究认为，百分之九十多囊肾患者的异常基因位于十六号染色体的短臂，称为多囊肾一基因。另有百分之十不到患者，异常基因位于四号染色体的短臂，称为多囊肾二基因。

如果有家族史或有血尿、腰痛、高血压等症状时，及时进一步检查治疗。