脐尿管两端闭锁，仅中段官腔残存则形成脐尿管囊肿。对于下腹正中线深部肿块应考虑脐尿管囊肿可能性，B超、CT检查可协助诊断，提示下腹部、腹横筋膜与腹膜之间有囊性肿块，与膀胱不相通。

脐尿管完全不闭锁，脐部有通道与膀胱相通则形成脐尿管瘘。从导尿管向膀胱内注入亚甲蓝，可见蓝色尿液从脐部流出。从脐部瘘口注入造影剂或行排泄性造影，可见到瘘管。膀胱镜检查也可发现膀胱顶部有一瘘口。