开放性神经管缺陷高风险是唐氏筛查中常见的问题，是先天性畸形、发育异常的高风险指标，有开放性神经管缺陷高风险胎儿容易出生后是无脑儿、显性脊柱裂、先天愚型、智力低下、不能自理、大小便失禁、行走不能或先天性下肢畸形等。主要与基因缺陷有关。开放性神经管缺陷筛查正常值在2.5以下，如果高于2.5就属于高风险，结合彩超、核磁共振影像学检查综合评估后，一般要求放弃、引产，避免出生先天畸形儿。