开放性的神经管缺陷是高风险疾病，建议早期遗传学咨询、早期筛查，确诊后及时终止妊娠。

本病一种先天遗传性的疾病，女性在怀孕16周左右进行唐筛，会提示开放性神经管缺陷的MOM值有异常，也可以做羊水穿刺进行确诊，如有染色体方面的异常，建议终止妊娠。

如果羊水穿刺或者基因检查没有任何问题，不需要做任何的治疗，可以继续妊娠。在妊娠大约24周左右，可以做四维彩超来排除畸形的检查。本病没有一个特异的治愈的方法，患儿大部分会早期死亡。