脆骨症大多为遗传因素所导致。胎儿成长发育的过程当中，基因出现了突变，会导致中胚层发育出现障碍，从而使骨骼的脆性增加。胶原蛋白代谢也会出现紊乱，就容易引起脆骨症。

脆骨症最主要的特征就是骨质比较脆弱，容易发生骨折，可能在遭受一些轻微的外力后就会产生骨折。在临床上通常分为产前型以及产后型，产前型是比较严重的一种，很容易造成死胎或者是新生儿死亡。产后型较轻，可能会使儿童偶然出现骨折。

出现骨折后只要积极地进行治疗，一般都能治愈，不会造成太大影响。