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turner综合征是因为x染色体单体和x染色体结构异常,所以导致了女性性腺发育不完全,不能分化成正常的性腺。外形呈条索状,其中仅有纤维组织,没有生殖细胞。
患者主要的表现是身材矮小。一般不超过150公分,智力发育一般是正常的。这类患者的皮肤常常有黑痣,头面部呈特殊面容。很多患者还有中耳的病变,听力下降,常常伴有传导性耳聋。大概还有一半的患者有颈蹼、颈粗短和后发际线低,偶尔见膝外翻和脊柱的侧凹。
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