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turner综合征,又叫先天性卵巢发育不全综合征。是由于全部或者部分体细胞中的一条x染色体完全或者是部分缺失,或者是x染色体存在其他结构异常所引起。它的发病率大概是2000分之1到4000分之1。是常见的人类染色体异常疾病之一。特纳综合征的典型的临床表现为身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征,如颈蹼、盾状胸、肘外翻等,典型的特纳综合征荣誉诊断,但是因为特纳征表型个体差异比较大,不典型的患者常常会造成误诊和漏诊。
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