高同型半胱氨酸血症，是指血液中同型半胱氨酸水平超过正常。大部分的高同型半胱氨酸血症属于轻、中度，跟叶酸缺乏有重要的关系。重度的高同型半胱氨酸血症常常与遗传有关，属于常染色体隐性遗传病。

高同型半胱氨酸血症，是各种心脑血管以及外周血管疾病的重要危险因素。包括高血压、脑血管意外、冠状动脉粥样硬化性心脏病、肺栓塞以及下肢静脉血栓形成等。当然高同型半胱氨酸血症并不一定就会患这些疾病，对于伴有高同型半胱氨酸血症的患者，长期服用小剂量叶酸可以减少发生这些疾病的风险。