家族性渗出性玻璃体视网膜病变，属于常染色体显性遗传。以颞侧视网膜没有血管化为特征，常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离。在新生儿或青春期，伴视网膜下渗出或渗出性的脱离。晚期可以发生孔源性视网膜脱离，多为双侧，但程度可以不对称。容易和早产儿视网膜病变进行混淆。

本病患者为足月生，没有吸氧史、有家族史。轻者只有血管变直和周边部无灌注区，而早产儿视网膜病变有早产、低体重、吸氧史等等。