无脉络膜症是常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致脉络膜血管层发育障碍，进而导致视网膜色素上皮和脉络膜营养不良、变性，进行性脉络膜萎缩和消失，累及脉络膜毛细血管层和视网膜色素上皮感光细胞复合体。

常表现为家族性的夜盲，几岁或二十几岁开始发病。

有周边视野缩窄，眼底检查，男性整个眼底散布色素颗粒，黄斑通常不累及。

女性为携带者，眼底病变为禁止性，程度比较轻，表现为色素脱失及增生，呈椒盐状状的萎缩，多位于眼底赤道部。

需要和视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩以及白化病等进行鉴别。