高脂蛋白血症II型分为Ⅱa型和Ⅱb两型。高脂蛋白血症Ⅱa型由于代谢障碍，低密度脂蛋白受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明，高脂蛋白血症Ⅱb型的病因至今尚不清楚。

高脂蛋白血症Ⅱa型的纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现症状，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。

治疗高脂蛋白血症Ⅱa型只能摄入含不饱合脂肪酸60%以上的脂肪，胆固醇摄入最大限量为300毫克/天，药物治疗可以服用辛伐他汀20毫克/天联合应用考来烯胺、烟酸及其衍生物可能有效，对于高脂蛋白血症Ⅱb型，氯贝丁酯或洛伐他汀可用来降低前β-脂蛋白，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。