骨纤维结构不良在早期，大多不会有明显的症状。随着病情的加重，病变的部位会有肿胀、疼痛的症状，按压后加重。当影响到下肢的骨骼时，可能会使步态出现异常，比如跛行，还有可能会伴有骨折的并发症。

骨纤维结构不良属于先天性疾病，是染色体的基因突变所引起，但是并没有遗传性。骨纤维结构不良，多是由于骨纤维结构的代谢出现异常引起。早期不严重时，药物治疗即可，后期严重了，可能需要手术截肢。因为任由病情的继续发展，有可能会使感染的情况蔓延，有可能会引起股骨头坏死，甚至会发生癌变，所以必须尽早治疗。