不同的遗传性眼病，引起症状出现时间不同，比如某些遗传性眼病的孩子，出生时就伴有明显的异常，比如先天性无眼球、先天性眼睑下垂、先天性大角膜、小角膜等。

某些遗传性眼病症状比较隐匿，通过眼部体检或者眼底筛查才能检查出，比如家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜色素变性、LEBER先天性黑曚等。

患儿在较小的时候，可能表现出和同龄儿童视力低的表现。永存原始玻璃体增生症也具有一定的遗传性，家长常在患者一岁到二岁内因白瞳症而发现本病。