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卵黄状黄斑营养不良,是常染色体显性遗传性疾病,有明显家族史。因为vmdr基因突变所导致,外现率和表现不稳定,携带者可以眼底正常,但视网膜电流图异常,也有常染色体隐性遗传或性连锁遗传的个别报道。
多发生于5到15岁的幼儿及少年,双眼发病,视力下降或没有症状,出生时发病。但如果不检查可以几年不被发现,按照病程进展,可以分为四期或五期,有远视和内隐斜或者内斜视,有10%的病变是多病灶或黄斑区以外的,视网膜电流图异常。
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