临床上小耳畸形患者症状严重可以引起面部畸形发生,先天性小耳畸形表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,而内耳发育多为正常,通过骨传导有一定听力。
先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳,内耳往往不受累。先天性外耳畸形在严重病例中,可以表现为序列征的临床症状之一,如眼-耳-脊柱序列征。
除存在小耳畸形外,还患有半面短小,颞骨、上颌骨或下颌骨发育不全,软组织畸形,耳前赘生物或大口畸形,眼睑缺损、睑结膜上皮囊肿,脊柱畸形,以及先天性肾脏和心脏缺损。
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