肝性卟啉病的诊断依据需要做尿常规、尿粪卟啉、尿丙氨酸、尿蛋白、肝功能检查等。实验室检查可用于诊断尿或者粪便中卟啉前体或卟啉的增加。根据临床表现，实验室检查有尿或粪卟啉前体或卟啉增高诊断。

肝卟啉症的治疗一般以综合治疗为主，包括对症治疗、预防复发和减少皮肤损伤。为避免日晒损伤，如穿防护服、口服β-胡萝卜素或核黄素。尽量避免诱发因素，如过度疲劳、精神刺激、饥饿、感染，以及不喝酒、不吸烟等。激素治疗主要用于少数急性发作和月经周期。