房室管畸形是一组复杂的心脏畸形。此前也将此畸形称为房室隔缺损或者是房室共同通道，现在临床上更多的称呼它为心内膜垫缺损。这个病是胎儿期心内膜垫发育异常所导致的。造成了房室瓣上方的原发孔的房间隔缺损或者是房室瓣下方的膜周型的室间隔缺损，以及程度不同的房室瓣的分裂。

有的报道称，这个疾病占先心病的4.2%左右。根据心内膜垫缺损的程度，临床上将这个病分为部分型房室管畸形或者是完全型的房室管畸形。